Бочков Н.П. Спадкові хвороби + CD. Національне керівництво

2012р
936с
Национальные руководства - первая в России серия практических руководств по основным медицинским специальностям, включающих всю основную информацию, необходимую врачу для непрерывного последипломного образования. Национальное руководство "Наследственные болезни" содержит актуальную, современную информацию о геноме человека, общих вопросах медицинской генетики, клинической генетике. Руководство состоит из двух частей, в которых излагаются теоретические и клинические вопросы медицинской генетики. В первой части представлены новейшие данные по теоретическим вопросам медицинской генетики. Сведения об организации и функциях генома, генов и хромосом изложены в понятной для врачей форме, но без излишнего упрощения. Во второй части представлены вопросы клинической генетики, а именно методы диагностики наследственных болезней (от клинического уровня до секвенирования ДНК и РНК), принципов лечения и профилактики отдельных нозологических форм. Поскольку в национальных руководствах по другим специальностям описаны многочисленные наследственные болезни, на них можно найти ссылки [см. "Перечень наследственных болезней (синдромов), описание которых представлено в других национальных руководствах" на компакт-диске]. Приложение к руководству на компакт-диске включает более полную информацию по некоторым главам, электронную версию руководства, обширный иллюстративный материал, приложения, перечень наследственных болезней, описанных в других руководствах, фармакологический справочник. У підготовці цього видання в якості авторів-укладачів і рецензентів брали участь провідні вчені різних спеціальностей: генетики, імунології, невропатологи, фармакологи, онкологи та інші фахівці. Всі рекомендації пройшли етап незалежного рецензування. Керівництво призначене для лікарів-генетиків, лікарів лаборантів-генетиків, лікарів суміжних спеціальностей, інтернів, ординаторів, аспірантів, особливо з таких дисциплін, як педіатрія, акушерство-гінекологія, нервові хвороби.